ABSTRACT Introduction McKittrick-Wheelock syndrome is a rare condition that arises from a hypersecretory state secondary to large colorectal tumors, mainly villous adenomas, leading to an electrolytic disorder associated with chronic diarrhea that usually persists for years. It is a relatively unknown disease that can lead to severe complications such as acute kidney injury, severe hyponatremia, and hypokalemia. In fact, it causes death in most untreated cases. Surgical removal of the tumor is the most successful treatment, and symptoms tend to disappear after proper management. Case Report A 62-year-old man with a 2-year history of mucoid diarrhea preceded by abdominal pain presented with acute kidney injury, hyponatremia, and hypokalemia. A digital rectal examination and sigmoidoscopy were performed, and revealed a large laterally-spreading tumor in the rectum. Further investigation showed a rectal tubulovillous adenoma with secondary McKittrick-Wheelock syndrome. An anterior resection of the rectum with a colonic J-pouch and a diverting ileostomy were performed, and the patient improved with the resolution of the renal failure and electrolyte disturbances. The histopathological analysis revealed an invasive rectal adenocarcinoma. Discussion McKittrick-Wheelock syndrome is a condition with a low incidence that needs early intervention and proper diagnosis. It is of extreme importance that this disease is included in the differential diagnoses for chronic diarrhea associated with an electrolytic disorder.

Abstract Introduction Most cases of colorectal cancer (CRC) occur sporadically; however, ~3% to 6% of all CRCs are related to inherited syndromes, such as Lynch syndrome and familial adenomatous polyposis (FAP). The adenomatous polyposis coli (APC) andmutY DNA glycosylase (MUTYH) germline mutations are the main genetic causes related to colorectal polyposis. Nevertheless, in many cases mutations in these genes have not been identified. The aim of the present case report is to describe a rare case of genetic colorectal polyposis associated with the axis inhibition protein 2 (AXIN2) gene. Case Report The first colonoscopy screening of a 61-year-old male patient with no known family history of CRC revealed ~ 50 colorectal polyps. A histological evaluation of the resected polyps showed low-grade tubular adenomas. Germline genetic testing through a multigene panel for cancer predisposition syndromes revealed a pathogenic variant in the AXIN2 gene. In addition to colorectal polyposis, the patient had mild features of ectodermal dysplasia: hypodontia, scant body hair, and onychodystrophy. Discussion The AXIN2 gene acts as a negative regulator of the Wnt/β -catenin signaling pathway, which participates in development processes and cellular homeostasis. Further studies are needed to support the surveillance recommendations for carriers of the AXIN2 pathogenic variant.

RESUMO Contexto O toque retal é exame clínico rotineiro na avaliação coloproctológica, especialmente em pacientes com incontinência fecal. Entretanto, sua acurácia é variável na predição de defeito esfincteriano ou de alterações nas pressões anais. Objetivo Avaliar a sensibilidade, especificidade, valores preditivo positivo e negativo da avaliação do tônus esfincteriano ao toque retal, em diferenciar defeitos leves de defeitos graves em mulheres com incontinência fecal e correlacionar tônus com pressões anais. Métodos Mulheres portadoras de incontinência fecal e estratificadas de acordo com o grau de defeito ao ultrassom endoanal tridimensional (USEA 3D) foram avaliadas com toque retal e manometria anorretal. O tônus esfincteriano ao toque retal foi comparado com o grau de defeito e com as pressões anais no repouso e na contração. Resultados Das 76 mulheres com sintomas de incontinência fecal, 68 tinham defeito esfincteriano ao USEA 3D. Quarenta pacientes com defeitos graves. Escore de Wexner mediano de 9. O tônus esfincteriano ao toque retal foi considerado alterado em 62 casos. Um toque retal alterado teve alta sensibilidade e baixa especificidade em distinguir defeitos esfincterianos leves de extensos. Das oito pacientes sem defeito muscular, cinco tinham tônus ao toque retal alterado sendo todas no tônus na contração. O toque retal na contração teve moderada sensibilidade e baixa especificidade em distinguir defeitos leves de esfíncter externo do ânus de defeitos extensos. A sensibilidade do toque retal na contração foi melhor quanto mais extensos eram os defeitos de esfíncter externo do ânus (P=0,001). Mulheres com tônus de repouso alterado tinham menores pressões de repouso que aquelas com tônus normal (P=0,0001). Mulheres com tônus de contração alterado tinham menor incremento pressórico que aquelas com tônus normal (P=0,017). Conclusão O toque retal possui boa sensibilidade e baixa especificidade em diferenciar defeitos leves de extensos da musculatura esfincteriana e moderada sensibilidade em diferenciar defeitos de esfíncter externo do ânus, com melhora da sensibilidade quanto mais extensos eram os defeitos de esfíncter externo do ânus. Houve correlação entre tônus e pressões anais no repouso e na contração.

ABSTRACT Background Anal sphincter tone is routinely assessed by digital rectal examination in patients with fecal incontinence, although its accuracy in detecting sphincter defects or separating competent from incompetent muscles has not been established. Objective In this setting, we aimed to evaluate the accuracy of digital rectal examination in grading anal defects in order to separate small from extensive cases as depicted on 3D endoanal ultrasound, using a scoring sphincter defect and correlate anal tone to anal pressures. Methods Women with fecal incontinence were divided into two groups: small or extensive defects according to the ultrasound scoring system. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of digital rectal examination in grading global and external sphincter defects were calculated. Anal tone at digital rectal examination was compared to resting and incremental pressures. Results A cohort of 76 consecutive incontinent women were enrolled. The median Wexner score was 9. Sixty-eight showed sphincter defects on 3D endoanal ultrasound. Anal tone at digital rectal examination was considered abnormal in 62 cases. Abnormal digital rectal examination showed a sensitivity of 90%, specificity of 27.78% in distinguishing small from extensive defects of both sphincters. Five out of eight women with no sphincter defects had only abnormal squeeze tone at digital rectal examination. Abnormal squeeze tone at digital rectal examination had a sensitivity of 65.31% in distinguishing small from extensive external anal sphincter defects. Digital rectal examination sensitivity increased linearly from small to extensive external anal sphincter defects (P=0.001). Women with abnormal resting tone had lower resting pressures than women with normal tone at digital rectal examination (P=0.0001). Women with abnormal squeeze tone had lower incremental pressures than women with normal tone at digital rectal examination (P=0.017). Conclusion Digital rectal examination had good sensitivity and poor specificity in discerning small from severe global anal sphincter defects. Moreover, digital rectal examination had fair sensitivity and poor specificity in grading external anal sphincter defects, and its best accuracy was on complete external anal sphincter lesions. Anal resting and squeeze tone were correlated to anal pressures.

OBJETIVO: Cirurgia videolaparoscópica é a via preferencial para colectomias eletivas por ser um procedimento seguro, associado à menor tempo de internação, melhores resultados estéticos e por não influenciar negativamente os resultados oncológicos dos pacientes com câncer de cólon. Entretanto, ainda não existem dados consistentes sobre a segurança do treinamento em cirurgia laparoscópica durante a residência. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi avaliar se a participação do residente em colectomias laparoscópicas afetou os resultados pós-operatórios. MÉTODOS: A base de dados do American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program (ACS-NSQIP) foi pesquisada para colectomias laparoscópicas entre os anos de 2005 e 2007. A população do estudo foi dividida em dois grupos de acordo com a participação ou não do residente na cirurgia: residente vs. não residente. Os grupos foram comparados em relação às variáveis perioperatórias e complicações pós-operatórias. Uma análise multivariada foi realizada para investigar possível associação entre complicações pós-operatórias e o envolvimento de residentes na operação. RESULTADOS: A pesquisa retornou 5.912 pacientes, com mediana de idade de 63 anos. Em 3.887 casos (66%) o residente estava envolvido na operação. O grupo Residente apresentou tempo operatório mediano significantemente maior que o grupo Não Residente (163 ± 64 min vs. 138 ± 58 min, p < 0.0001). Todas as outras variáveis estudadas não diferiram significativamente entre os grupos. Além disso, a análise multivariada não demonstrou nenhuma associação entre o envolvimento do residente na operação e a ocorrência de complicações pós-operatórias. CONCLUSÃO: O treinamento laparoscópico durante a residência pode ser realizado com segurança sem colocar em risco a integridade do paciente operado.

OBJECTIVE: Laparoscopic approach should be offered for most patients requiring colectomy, as it is a safe procedure, associated with shorter hospitalization, better cosmetic results, and does not affect negatively the oncological outcomes of patients with colon cancer. However, there is no consistent data on the safety of laparoscopic surgery training during residency. Therefore, the aim of this study was to assess whether or not the resident participation in laparoscopic colectomy affected the postoperative outcomes. METHODS: The database of the American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program (ACS-NSQIP) was searched for patients undergoing laparoscopic colectomies between 2005 and 2007. We excluded patients with no data regarding whether or not there was a resident participation in the operation. The study population was divided into 2 groups (resident and nonresident), according to residents participation in the surgical procedure. Perioperative variables and postoperative complications were compared between groups. A multivariate analysis was performed to evaluate the association between postoperative complications and resident participation in the operation. RESULTS: The search yielded 5,912 patients with a median age of 63 years. Of these, 3,112 (53%) were female and 3.887 (66%) had a resident involved in their operation. The resident group had a significantly longer mean operative time (163 ± 64 min vs 138 ± 58 min, p < 0.0001). Other variables did not differ significantly between groups. Moreover, multivariate analysis showed no association between resident participation and the occurrence of postoperative complications. CONCLUSION: Laparoscopic training during residency may be safely performed without threatening the patient's integrity.

OBJETIVO: Avaliar os efeitos do hemissulfato de S-metilisotiouréia (SMT) na cicatrização de anastomoses colônicas em ratos no terceiro, sétimo e 14° dia de pós-operatório (DPO). MÉTODOS: Sessenta ratos Wistar foram distribuídos em dois grupos: experimental (E) e controle (C), com 30 animais cada. No grupo experimental foi administrado SMT 50mg/kg/dose, intraperitoneal a cada 12 horas por 72 horas. O grupo controle recebeu NaCl a 0,9%. Os ratos foram subdivididos em grupos de 10 para eutanásia no terceiro, sétimo e 14° DPO. Avaliou-se a evolução clínica e o peso dos animais, a resistência tênsil e histopatologia da anastomose, e a dosagem de nitrito/nitrato no soro. RESULTADOS: Houve mais neoformação vascular (p=0,006) e de granulação (p=0,002) no grupo E3, e maior infiltração de mononucleares no grupo C3 (p=0,041). Houve também mais edema no grupo C14 (p=0,008). Não houve diferença estatisticamente significativa na resistência tênsil, a dosagem de nitrito / nitrato, e os restantes parâmetros histopatológicos. CONCLUSÃO: A utilização do hemissulfato de S-metilisotiouréia acelerou a cicatrização das anastomoses colônicas, a melhoria ocorreu no terceiro DPO: verificou-se que a fase proliferativa da cicatrização foi acelerada. Não houve interferência na resistência tênsil das anastomoses.

PURPOSE: To evaluate the effects of S-methylisothiourea hemisulfate (SMT) on the healing of colonic anastomosis in rats. METHODS: Sixty rats Wistar were distributed into two groups of 30 animals: experimental (E) and control C). The animals of experimental group received intraperitoneal SMT at 50mg/kg/dose every 12 hours for 72 hours. The control group received intraperitoneal saline at the same volume of SMT. The rats were subdivided into subgroups groups of 10 for euthanasia on the third, seventh, and 14th postoperative days (POD). We evaluated clinical and weight evolution, breaking strength and histopathology; also, a blood sample was collected for serum dosage of nitrite/nitrate. RESULTS: There was more vascular neoformation (p=0.006) and granulation (p=0.002) in the E3 group, and more mononuclear infiltrates in the C3 group (p=0.041). There was also more edema in the C14 group (p=0.008). There was no statistically significant difference in breaking strength, nitrite/nitrate dosage, and the remaining histopathological parameters. CONCLUSION: The use of S-methylisothiourea hemisulfate improved the healing of colonic anastomosis in rats on the third postoperative day by accelerating the proliferative stage of healing, but without interfering with the breaking strength of the anastomosis.

OBJETIVO: Avaliar a evolução clínica e manométrica de mulheres com fissura anal crônica submetidas à esfincterotomia lateral interna subcutânea. MÉTODOS: Estudo prospectivo com oito pacientes. A avaliação inicial foi realizada por meio de questionários, exame físico e manometria anorretal na semana anterior ao procedimento cirúrgico. Durante o período pós-operatório, as pacientes foram avaliadas clinicamente a cada 15 dias, até a cicatrização completa. Os questionários e a manometria anorretal foram repetidos 1 mês e 3 meses após a operação. Foi avaliado o tempo para cicatrização da fissura, as alterações manométricas e as complicações decorrentes do procedimento. RESULTADOS: Todas as pacientes apresentavam hipertonia esfincteriana interna no período pré-operatório. Após 3 meses da operação, as pressões de repouso e o comprimento do canal anal funcional diminuíram de modo estatisticamente significante. Houve redução das queixas de prurido e sangramento. A cicatrização completa da fissura ocorreu em sete pacientes. A mediana do tempo de cicatrização foi de 45 dias. Não houve complicações decorrentes do procedimento. Uma paciente apresentou incontinência transitória para flatos. CONCLUSÕES: A esfincterotomia lateral interna subcutânea proporcionou melhora clínica e diminuição das pressões de repouso dos esfíncteres anais em mulheres com fissura anal crônica.

OBJECTIVE: To evaluate clinical and manometric parameters of chronic anal fissure females undergoing lateral internal sphincterotomy (LIS). METHODS: A total of eight women with chronic anal fissure who underwent LIS were included in this study. The preoperative assessment was performed one week before surgery and included general and anorectal examination, anorectal manometry, and Jorge Wexner questionnaire. The post operative follow up was made every 15 days until complete healing. Jorge Wexner questionnaires and anorectal manometry were repeated at 1 month and 3 months after the surgery. Time to healing, manometric changes and complications were assessed. RESULTS: All patients had preoperative increased anal resting pressure. The resting pressures and anal canal length were significantly decreased 3 months after surgery. Patients' complaints of itching and bleeding were also reduced. Fissures healed in 7 patients and median healing time was 45 days. No complications were observed due to the procedure. One patient had transient incontinence to flatus. CONCLUSION: Lateral internal sphincterotomy provided clinical improvement and reduced resting pressure of the internal anal sphincter in women with chronic anal fissure.

OBJETIVOS: Avaliar os resultados do tratamento cirúrgico de pacientes portadores de fístulas anais em uma série consecutiva de pacientes. MÉTODOS: Estudo analítico, retrospectivo, de uma série consecutiva de casos que foram coletados de forma prospectiva. A casuística englobou 210 pacientes operados, tendo sido analisados os dados demográficos, os sinais e sintomas, a classificação transoperatória das fístulas e o tempo até a cicatrização completa. RESULTADOS: A mediana de idade foi de 38 anos e 69,0% dos pacientes eram homens. O sintoma mais frequente foi a drenagem de secreção purulenta por orifício perianal. As fístulas foram classificadas como transesfincterianas em 60,9%, e o tratamento operatório mais empregado foi a fistulotomia com marsupialização do trajeto fistuloso, em 84,2% dos casos. A cicatrização completa ocorreu em todos os pacientes entre 2 e 16 semanas. Cento e setenta e oito pacientes, 84,8% dos pacientes operados, foram avaliados com, pelo menos, um ano de pós-operatório e a recidiva ocorreu em 6,4% dos casos. CONCLUSÕES: Houve prevalência do gênero masculino (2,2/1) com a maioria das fístulas transesfincterianas. A fistulotomia com marsupialização foi o tratamento operatório mais empregado e apresentou baixos índices de morbidade, com recidiva de 6,4%.

OBJECTIVES: To evaluate the results of surgical treatment of patients with anal fistulas in a consecutive series of patients. METHODS: A retrospective analytical study of a consecutive series of cases prospectively collected. The sample comprised 210 patients who underwent surgery; demographic data, signs and symptoms, intraoperative classification of the fistulas and healing time were analyzed. RESULTS: The median age was 38 years and 69.0% of the patients were male. The most frequent symptom was perianal orifice with purulent drainage. The fistulas were classified as transsphincteric in 60.9% and the most used operative treatment was the marsupialization of fistulotomy, in 84.2% of cases. Complete healing occurred in all patients between 2 and 16 weeks. One hundred and seventy-eight patients, 84.8% of the patients who underwent surgery, were evaluated at least one year after surgery and recurrence occurred in 6.4% of cases. CONCLUSIONS: There was male prevalence (2.2/1), and most fistulas were transsphincteric. The marsupialization of fistulotomy was the most used operative treatment, and it presented acceptable low rates of morbidity and recurrence of 6.4%.

RACIONAL: A colonoscopia tem indicação para diagnóstico em pacientes sintomáticos e é eficaz no rastreamento e vigiância de pacientes assintomáticos. Tem potencial terapêutico em diversas situções, principalmente na remoção das lesões polipóides. A proficiência e a competência do endoscopista é o esteio para o sucesso da colonoscopia diagnóstica e terapêutica. OBJETIVO: Analisar as indicações, os achados diagnósticos, e as complicações de colonoscopias realizadas por médicos residentes em um hospital universitário. MÉTODOS: Foram avaliadas 1.000 colonoscopias consecutivas realizadas por residentes de quarto ano, sob supervisão direta de colonoscopistas experientes. Foram obtidas informações sobre os dados demográficos dos pacientes, o preparo intestinal, as indicações para o procedimento, o sucesso do procedimento, os achados diagnósticos e as complicações. RESULTADOS: Foram examinados total de 596 (59,6%) mulheres e 404 (40,4%) homens. A idade variou de três a 99 anos (média 53,8). O preparo intestinal foi realizado com solução de manitol a 10% em 978 pacientes (97,8%), sendo considerada adequada em 97,6% dos casos. Principais indicações foram: diagnóstico (56,4%), terapêutica (9,6%), rastreamento (17,3%) e vigilância (22%). Taxas de intubação do ceco e válvula ileocecal foram 90,3 e 58,6%, respectivamente. A colonoscopia foi normal em 45,8% dos casos. O diagnóstico mais comum foi diverticulose (18,5%), seguido por pólipos (17%) e neoplasias (6,8%). Achados consistentes com um processo inflamatório foram identificados em 122 pacientes (12,2%) e anomalias vasculares foram detectadas em 11 pacientes (1,1%). Outros diagnósticos representaram 3,9% dos casos. Houve dois casos (0,2%) de complicações (hematoma e hemorragia submucosa), ambos após polipectomia, sem necessidade de intervenção cirúrgica. CONCLUSÃO: Os residentes sob supervisão e orientação de especialistas podem realizar colonoscopias com excelente resultado, baixo índice de complicações e com dados finais comparáveis aos obtidos por endoscopistas experientes.

BACKGROUND: Proficiency and competence of endoscopists is perhaps the mainstay of successful diagnostic and therapeutic colonoscopy. AIM: To analyze indications, diagnostic findings, and complications of colonoscopies performed by resident physicians in a university teaching hospital. METHODS: Were analyzed 1,000 colonoscopies consecutively performed by fourth-year residents under direct supervision of experienced colonoscopists. Information on patients' demographic data, bowel preparation, indications for the procedure, success of the procedure, diagnostic findings, and complications were obtained. RESULTS: A total of 596 (59.6%) female and 404 (40.4%) male patients were examined. Age ranged from 3 to 99 years (mean 53.8 years). Bowel preparation was performed with 10% mannitol solution in 978 patients (97.8%), being considered appropriate in 97.6% of cases. Main indications were: diagnosis (56.4%), therapy (9.6%), screening (17.3%), and surveillance (22%). Cecal and ileocecal valve intubation rates were 90.3 and 58.6%, respectively. Colonoscopy was normal in 45.8% of cases. The most common diagnosis was diverticulosis (18.5%), followed by polyps (17%) and malignancies (6.8%). Findings consistent with an inflammatory process were identified in 122 patients (12.2%) and vascular abnormalities were detected in 11 patients (1.1%). Other diagnoses accounted for 3.9% of cases. There were two cases (0.2%) of complications (submucosal hematoma and bleeding), both after polypectomy, with no need for surgical intervention. CONCLUSION: The residents under supervision and guidance of specialists can perform colonoscopies with excellent success and low complication rates, with final results comparable to those achieved by fully trained endoscopists.